记者手记：让生命之光照亮每一个“罕见”人生
“阿爸的琴声唱月圆，阿妈的奶茶香又甜，阿爸的酒碗斟安康，阿妈的毡房最温暖……”
在2025年中国罕见病大会间隙，清澈的歌声在长廊里回响，吸引着参会者的驻足。歌唱者是一名7岁的杜氏肌营养不良患儿。
杜氏肌营养不良，是一种遗传性神经肌肉罕见病，患儿会逐渐丧失行走能力，目前尚无可以完全治愈的方法。
罕见病患者，曾是一个很少被看见的群体。如今，2025年中国罕见病大会开幕式上，上百人的会场座无虚席。越来越多的罕见病被了解，越来越多的罕见病患者被看见。
“我们所有的研究都是从这个病人开始的。”一名16岁的女孩，只要从座位上站起来就会不自主地运动。多年来，浙江大学医学院附属第二医院医学遗传科、罕见病诊治中心主任吴志英和团队始终聚焦发作性运动诱发性运动障碍，终于发现了其致病基因和精准干预诊治方式。
两批罕见病目录收录207种罕见病，为罕见病的规范化诊疗打下基础；将罕见病用药纳入加快审评审批范围；约100种罕见病用药纳入国家医保药品目录，为患者用药带来希望……更多行动正在打破“罕见”带来的孤独与困境。
5岁的石榴患有天使综合征，发育迟缓、智力停滞、共济失调、没有语言……这些临床表现，任意拎出一个都是一个家庭不能承受的生命之重。
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